GEN SAYIMIZ 30 BIN CIVARINDA
60-100 bine vardigi tahmin edilen insan genleri sayisi, meyve sineginin
yalnizca iki kati. Insanin gen yapilarinin bilinmesiyle hastaliklarin
önceden belirlenebilecegini, bunun da insanlar arasinda ayrimciliga
neden olcagi ileri sürülüyor.
Yaklasik 30-40 bin genden olusan 3.1 milyar DNA kodunu siraya dizen
bilim adamlari, insan ile meyve sinegi arasindaki bilimsel farkin zannedildiginden
de az oldugu sonucuna ulasti. Kisa süre öncesine kadar 60-100 bine vardigi
tahmin edilen insan genleri sayisi, meyve sineginin yalnizca iki kati.
Arastirmalarda ayrica hastaliklarin kökenini bulma konusunda da oldukça
mesafe kaydedildi. Buna göre hastaliklarin çogu kalitimsal ve genetik
mutasyonlardan ileri geliyor.
Bilim adamlari, bütün genleri ortaya çikararak ve islevlerini belirleyerek
bilim ve tip alaninda yeni bir çigir açilacagini, insan oglunun bilgisini
inanilmaz ölçüde genisletecegini, yeni teshis ve tedavi yöntemlerinin
mümknü olacagini söylüyor. Projede çalisan Cambridge Sanger Center’dan
Dr. Tim Hubbard, bilim ve tip alaninda bir devrim yapilacagindan söz
ediyor ve ekliyor: “Bizi biz yapan hersey gen dizilimimizde sakli.
Amerikan Ulusal Saglik Enstitüsü eki baskani olan, halen New York Memorial
Sloan-Kettering Kanser Merkezi’nin direktörlügünü yapan Dr. Harold Varmus,
bir anda bütünün görülmeye baslandigini ve bunun son derece heyecan
verici oldugunu belirtiyor.
Insan gen haritasi projesi ABD, Britanya, Japonya, Fransa, Almanya
ve Çin’den toplam 20 bilim adami ekibinin ortaklasa çalismalari ile
yürütülen bir çalisma. Haziran ayinda genetik kodlarla ilgili ilk bilgilerin
gün isigina çiktigi arastirmanin sonuçlari Nature dergisinin son sayisinda
yayinlanacak. Celera Genomics sirketi bünyesinde çalismalarini sürdüren
diger ekip ise sonuçlarini Science dergisinin Cuma günü piyasaya çikacak
olan sayisinda yayinliyor.
Birbirinden bagimsiz olarak çalismalarini sürdüren iki ekip de birbirine
çok yakin sonuçlar elde etti. Celera 26-39 bin arasinda geni dizmeyi
basarirken, diger grup 30-40 bin geni dizmeyi basardigini açikladi.
Her iki gruptaki uzmanlar da en iyi ihtimalin 35 bin genden az oldugu
konusunda hemfikir.
SIRLAR AYDINLANIYOR
Gen diziliminin henüz baslangicinda olan bilim adamlari, islemin tamamen
sonuçlanmasinin daha birkaç yil alacagini bildiriyor. Ancak bir grup
genin yapisi, kökeni ve diger genlerle aralarindaki farklar gibi ilk
sirlar simdiden açiklaniyor. Simdiki tahminlere göre insan genlerinin
sayisi 25 bin genden olusan Arabidopsis thaliana bitkisinden, 19 bin
genlik bir solucan türünden ya da 13 bin genden meydana gelen meyve
sineginden çok da farkli degil. Cambridge’deki Whitehead Gen Aarastirmalari
Enstitüsü direktörü Eric Lander, pek çok insanin meyve sinegi ile arasinda
çok fazla fark olmadigi gerçeginden rahatsizlik duydugunu söylüyor ve
bunun, insanin magruriyetine darbe indirdigini kaydediyor.
. Öyleyse insan nasil oluyor da meyve sineginden veya solucandan çok
daha karmasik oluyor? Bu sorunun yaniti gizemini korumakta. Ancak bilim
adamlari, gen sayisinin kompleks bir yapi için yalnizca bir çikis noktasi
oldugunu ifade ediyor. Genlerin birçogu, vücuda belli proteinleri üretmesini
söyleyerek etkisini gösteriyor. Insan genleri, meyve sinegi ve solucana
göre çok daha fazla çogul protein üretimi komutu veriyor. Ayrica insan
genlerinin farki çok yönlü olmasi. Yine genlerin zamanlamasi, hangi
dokularda aktif olduklari da etkileri üzerinde büyük söz sahibi. Her
iki ekip de verilerinin bilim adamlarina hastaliga yol açan genleri
teshis etmelerinde büyük yardimi dokundugunu ifade ediyor.
CINSIYETLER ARASINDAKI FARK
Konsorsiyum, erkek vücudunda kadinlara göre iki misli daha fazla kalitimsal
mutasyon meydana geldigini dogruladi. Maymunlarda iki cins arasindaki
ayrmin daha da belirgin oldugu belirtildi. Cinsler arasindaki bu farklilik
erkekler için karmasik bir mesaj tasiyor. Bir yandan evrimsel degisimler
için daha büyük bir avantaj saglarken, diger taraftan hastalik riskini
artiriyor. Gen haritasinin çikarilmasindan elde edilecek en büyük fayda
ise ilaç gelistirilmesinde olacaga benziyor. Kisinin genetik özellikleri
belirlendiginde, kisiye özel ilaç üretimi gündeme gelebilecek. Ayrica
hastaligin erken teshisi de saglanacak. Halen 500’ün altinda hastalik
için ilaç mevcutken, bilim adamlari genetik alaninda kaydedilecek gelismelerden
sonra bu sayinin binlerle ifade edilecegini ifade ediyor.
YAPILACAK ÇOK IS VAR
Insan gen haritasi projesi Haziran’dan bu yana çok ilerledi ve bilim
adamlari pek çok boslugu doldurmayi basardi. Ancak dizilimin tamamlanmasi
için henüz çok is oldugu belirtiliyor. Projenin basariya ulasmasi için
dünyanin her tarafinda binlerce bilim adaminin emek sarfettigi belirtilirken,
konunun ciddi yasal, etik ve sosyal tartismalar gündeme getirecegi de
ekleniyor. Uzmanlarin ortak görüsüne göre, bu çalismanin faydalarini
dünyaya yaymak ve esit sekilde paylastirmak için anlayis ve erdem gerekecek.
TAHMINLER DOGRU ÇIKMADI
Insanin gen haritasinin ayrintilari üzerinde çalisan bilim adamlari,
insanda sanilardan az gen bulundugunu belirlediler. Insan vücudunda
60 bin ila 100 bin gen bulundugunu tahmin eden arastirmacilar, son arastirmalarla
bu sayinin 30-40 bin arasinda oldugunu gördüler. Bilim adamlari, insani
meyve sinegi ve fareden farkli kilan genlerin sayisinin fazla bir fark
olusturmadigini saptarken, bunu yüzyilin tip alanindaki sürprizi olarak
nitelendirdiler. Celara Genomatics laboratuvarindan Craig Venter ve
arkadaslari ile diger grup Harward Tip okulu bilim adamlarinin yaptigi
arastirmalarda, insanin gen haritasiyla ilgili sonuçlarin birbirine
yakin oldugu saptandi. Arastirmacilar, Journal Nature dergisinde yayimlanan
sonuçlarin tüm dünyadaki bilim adamlarina açik olarak degerlendirilebilecegini
belirtti.
INSANLAR ARASINDA AYRIMCILIK
ABD’deki birtakim sivil toplum kuruluslari, insanlarin gen yapilarinin
bilinmesiyle meydana gelecek hastaliklarin önceden belirlenebilecegini
ve bunun da insanlar arasinda ayrimlarin dogmasina neden olacagini kaydediyor.
Insanlarin saglik durumlariyla ilgili bilgilerin gizli olmamasi durumunda,
gelecekteki saglik durumlari saptanabilen insanlarin, is bulma konusunda
zorluklarla karsilasabilecegi ve eleman alacak firmalarin bu bilgileri
kullanarak, insanlar arasinda ayrima gidebilecegi öne sürülüyor. ABD’de
bu konuda yapilan kamooyu yoklamalarinda, insanlarin kendileriyle ilgili
saglik bilgilerinin paylasilmasindan hosnut olmadiklarini ortaya koydu.
Insanlarin hastaliklarinin genler vasitasi ile çok önceden belirlenmesinin,
saglik sigortasi yapan sirketlere de büyük paralar kazandirabilecegi,
bu yüzden insanlarin saglik bilgilerinin bir sir olarak saklanmasinin
gerektigi belirtiliyor. Celara bilim firmasi ilgilileri, elde ettikleri
insan gen haritasi ile ilgili sonuçlarin tüm dünyadaki bilim adamlarina
açik oldugunu ve bu konuda herhangi bir kisitlamaya gidilmeyecegini
açikladi. Daha önce, firmanin kendi parasiyla yaptigi arastirmalari
satisa sunacagi iddialari ortaya atilmisti. Bu arada, özel arastirma
firmalarinin, büyük paralar dökerek yaptiklari arastirmalari, herhangi
bir menfaat saglamadan bilim adamlarinin hizmetine sunmayacagi yorumlari
da yapiliyor.
ILAÇLAR DEVRIM YARATACAK
Insan genlerininin siralanmasi ile ilgili bilgiler isiginda, bilim adamlarinin
insan biyolojisi ile ilgili yeni bir baslangiç olusturdugu ve yeni tedavi
uygulamalarininin, devrim yaratacak ilaçlarla gündeme gelecegi bildirildi.
Simdiye kadar insan ile ilgili olarak düzinelerle bilinmeyene cevap
olusturan arastirmalar sonucunda, hastaliklarin daha az yan etkilerle
tedavisinin mümkün kilinacagi açiklandi. Arastirmalarda, genlerin tek
basina durumlarinin yani sira genler arasindaki iliskilerin de anlasilabildigi,
insanlar arasindaki farkliliklarin cevabinin, milyonlarda DNA kodlarindaki
farkli varyasyonlar ile ortaya çiktigi kaydedildi. DNA kodlarinin her
bir varyasyonunun kromozomlar için bir belirleyici oldugu ve bu sayede,
genlerin tasidigi mikroskopik yapinin incelenebilecegi belirtildi. Bilgisayarin
genlerin arastirilmasi konusunda bir hiz kazandirdigina deginen bilim
adamlari, insan vücudunda incelenecek DNA’larin, bilgisayar ortaminda
çabuk arastirilarak sonuçlandirilabildigini kaydediyor. Bilgisayar yardimi
ile hastalikli genlere benzeyen bilinmeyen genlerin de hizli bir sekilde
analiz edilebilecegi, bu sekilde DNA’larin tek basina arastirilmasina
gerek kalmayacagi bildiriliyor. Böylece DNA’larin analizine harcanan
yillar sürecek arastirmalarin kisa bir zamana sigdirilabildigi kaydediliyor.
Insanin biyolojik yapisinin sirlarini ortaya koyan gen siralamasinin
öncelikle kalp hastaliklari, kanser, sinir sistemi bozukluklari, enfeksiyonlar
ve çevresel etkenlerin yol açtigi hastaliklar ile mücadelede kullanilacagina
dikkat çeken bilim adamlari, önümüzdeki yillarda bu konularda, insanlara
büyük müjdeler verilebilecegini ve insan ömrünün giderek uzayabilecegini
ileri sürüyor. Gen haritasi ile ilgili yapilan son arastirmalar, bugüne
kadar insanin biyolojik yapisi ile ilgili olarak tip dünyasinin çok
az bilgilere sahip oldugunu da ortaya koymus oldu
ÖZEL SEKTÖR VE KAMU SEKTÖRÜ ARASTIRMACILARI KARSI KARSIYA GELDI
Insanin gen haritasinin çikarilmasina iliskin çalismalar, özel ve kamusal
sektörde çalisan Amerikali ve Avrupali bilim adamlarini rakip kamplara
ayirmaya basladi. Insanin gen haritasiyla ilgili çalismalarin basini
çeken Amerikan Celera Genomics ve Genome Humain firmalarinin ayrintili
çalismalarinin dün internette yayinlanmasindan sonra Paris, Londra ve
Tokyo’da basin toplantilari yapan bazi bilim adamlari, Amerikan sirketlerini
açik ya da kapali bir dille elestirdiler. Insanin gen haritasinin çikarilmasina
iliskin uluslararasi projeye katilan Ingiliz heyetinin baskani John
Sulston, Insanin gen haritasi satilik degil dedi ve gen arastirmalarini
sadece özel sektöre birakmanin cinayet olacagini söyledi. Sulston, Bizim
disimizdakiler, insana genetik sifrelerini vermek için insan irkina
çok büyük maliyet ödetmek istiyorlar dedi. Paris’te basin toplantisi
yapan Fransiz bilim adami Jean Weissenbach da Celera firmasinin kamu
sektörünün verilerinden yararlanarak bugünkü sonuca ulasabildigini söyledi.
Celera’nin kullandigi teknigin yürümedigini iddia eden Fransa Gen Arastirmalari
Merkezi yöneticisi, Yöntemleri, genlerin tam incelenmesini saglamaya
yetmedi, ama firma bunu itiraf etmek istemiyor. Bu yaptiklari sahtekarlik
diye konustu. Tokyo’da basin toplantisi yapan Profesör Yosiyuki Sakaki
de Celera sirketinin, öteki uluslarin ekiplerine verileri inceleme olanagi
vermedigini, bunun da bilime zarar vermek anlamina geldigini söyledi.
FARENIN DNA SIFRELERI ÇÖZÜLDÜ
Bilim adamlari farenin gen kodlarinin desifre edildigini, bunun insan
biyolojisine isik tutacagini açikladi. Celera Genomics sirketinden Mark
Adams, farenin genetik kodlarinin insanla yaklasik ayni uzunlukta (3
milyar civarinda) oldugunu söyledi. Bilim adamlari farenin genetik kodlarinin
çözümünü birçok nedenden istiyorlar. Bu nedenlerden birisi, insanin
genetik kodlariyla karsilastirma amacini tasiyor. Bu noktada benzerlik
ve farkliliklardan insanin DNA‘si hakkinda daha fazla bilgi edinmeyi
umuyorlar. Adams, çalismanin, bilim adamlarinin iki ayri türün (fare
ve insan) biyolojisindeki farklari anlamasina yardimci olacagini söyledi.
Böylece, örnegin kanserle mücadelede kanserin farelerde niçin farkli
gelistiginden yola çikilarak insanlar için yeni tedavi yöntemlerinin
saglanabilmesi umuluyor.